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Sun, Dec 2018

老司机带你生宝宝 | 健康宝宝诞生的金钟罩:PGS/PGD

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人的一生,都是从受精卵开始的。通过不断进行DNA复制和细胞分裂,表达出不同的DNA信息,分化成各种各样的细胞,慢慢从一个细胞长成了一小团细胞,再从一小团长成了一个大BABY!


这里十七老师要不讲情面地告诉大家一个残酷的事实:一个人的起跑线,不是从上幼儿园或是上小学开始的,而是从肚子里小小的细胞中的DNA复制就开始了。


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人的外貌、性格、智商甚至生老病死都或多或少受DNA影响,这也恰恰是DNA那该死的魅力呀。让人欲罢不能地想揭开「基因密码」,把自己的命运掌握在自己手上。


人类也一直在尝试,科学家们解析出了DNA的双螺旋结构,画出了基因图谱,完成了人类基因组计划,甚至做出了CRISPER基因剪刀……


遗憾的是人类至今离全面攻克遗传病还差了十万八千里。不过在减少携带天生遗传病出生的宝宝这件事上,我们还是有一点手段的~


「PGS」染色体筛查


PGS,即染色体筛查。最初的染色体筛查仅针对5对染色体进行筛查,特别针对「三体综合症」,例如21三体唐氏综合症、13三体Patau综合症、18三体Edward综合症等等。


不过5对染色体显然没办法满足人类遗传检测的需求,CCS就出现了。CCS相当于加强版的PGS,可对人类细胞中23对染色体进行全面筛查。


现在主流实验室一般都采用高通量测序(NGS)技术对胚胎细胞进行操作,筛查胚胎23对染色体非整倍性以及染色体4Mb以上片段的微缺失和微重复,进而指导胚胎移植,提高试管婴儿妊娠成功率,最终孕育健康婴儿。


现在一般海外试管涉及的「PGS」,实际上都是「CCS」,会对23对染色体进行全面筛查。


即便父母双方都完全健康,染色体异常依然会出现,这其实是DNA复制中的一些小概率错误事件。生育年龄越大,这种错误出现概率越高。所以CCS技术尤其适合多次自然怀孕失败、多次试管移植失败以及38岁以上的大龄女性。


「PGD」遗传病筛查


遗传病筛查又称为PGD,检测的是特定染色体上的基因突变。因为有时候出问题的不是染色体,而是染色体上的某个DNA突变了,这时候就需要PGD出场了。


PGD可以预防两大类遗传疾病,第一种是单基因突变引起的遗传疾病,适用于自身已罹患该疾病,或者夫妻双方都是该疾病的隐性基因携带者的状况。


最具典型性的一种情况是血友病,它是由遗传因素导致先天性凝血因子缺乏导致的。PGD可对该特定基因进行检测,识别出含有患病基因的胚胎,只移植不含血友病基因的胚胎,通常准确率超过95%以上。


第二种则是染色体易位问题。把DNA比作书架上的书的话,染色体易位简单来说就是书架上的书种类没变,位置却变了。


这种情况本人可能没有健康问题。但是他们在试图怀孕时,会比别人有更高的流产风险,后代的出生缺陷风险也会更大。PGD也可排除此类胚胎。


面对更复杂的遗传疾病要怎么办呢?


目前的PGS和PGD技术其实远远不能解决人类对疾病的困扰。但人哪里会放弃掌握自己命运的机会呢~所以科学家也在不断地试探。


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比如将DNA和身份识别相结合,为新生儿提供了「人+证+DNA」合一的身份证明,这样就可以直接针对个人基因判断可能存在的患病概率、过敏、风险等等问题。


针对多基因遗传疾病,在子宫内膜异位、原发性心肌病等多基因疾病上,科学家已经探索出多个相关致病基因的位置,至于以后要怎么从基因的角度去预防和治疗,就还有很长的路要走了。


多基因遗传病的预测上,我国首创的遗传性耳聋基因检测芯片已经能检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点,具有准确、灵敏、高效、稳定等特点。算是成功走出了多基因遗传病预防的第一步啦~


健康与疾病的矛盾命题


如今PGS仅仅针对染色体数量,PGD也只是针对部分简单的单基因遗传病进行预测,人类医学尚未克服的高山数不胜数,阿兹海默、天生心脏病、癌症、自身免疫疾病……


不过我们还是可以期待一下,说不定有那么一天,人类彻底揭开遗传基因的奥秘,将这些遗传病彻底埋葬在人类文明的历史中呢?


但是,人的一生不是简单地由遗传基因决定的,遗传、环境和教育都会影响一个人的一生,没有任何一项能够占支配地位。也正是这一点,才能体现出生命的奇妙。


即便像霍金一般生来便带着肌萎缩性侧索硬化症,从20岁便要一生困于轮椅,他也写出了『时间简史』这样的伟大作品。


如果可以从头来过,霍金穿越到他还未出生的时候,在他还是几个细胞的时候,通过基因检测发现自己未来一定会患上这样的疾病,他还会选择过这样的一生吗?



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